基因的研究成果

从孟德尔定律的发现到现在,一百多年来人们对基因的认识在不断地深化.
基因的分离定律
1866年,奥地利学者G.J.孟德尔在他的豌豆杂交实验论文中,用大写字母A、B等代表显性性状如圆粒、子叶黄色等,用小写字母a、b等代表隐性性状如皱粒、子叶绿色等.他并没有严格地区分所观察到的性状和控制这些性状的遗传因子.但是从他用这些符号所表示的杂交结果来看,这些符号正是在形式上代表着基因,而且至今在遗传学的分析中为了方便起见仍沿用它们来代表基因. 20世纪初孟德尔的工作被重新发现以后,他的定律又在许多动植物中得到验证.1909年丹麦学者W.L.约翰森提出了基因这一名词,用它来指任何一种生物中控制任何性状而其遗传规律又符合于孟德尔定律的遗传因子,并且提出基因型和表现型这样两个术语,前者是一个生物的基因成分,后者是这些基因所表现的性状. 1910年美国遗传学家兼胚胎学家T.H.摩尔根在果蝇中发现白色复眼 (white eye,W)突变型,首先说明基因可以发生突变,而且由此可以知道野生型基因W+具有使果蝇的复眼发育成为红色这一生理功能.1911年摩尔根又在果蝇的 X连锁基因白眼和短翅两品系的杂交子二代中,发现了白眼、短翅果蝇和正常的红眼长翅果蝇,首先指出位于同一染色体上的两个基因可以通过染色体交换而分处在两个同源染色体上.交换是一个普遍存在的遗传现象,不过直到40年代中期为止,还从来没有发现过交换发生在一个基因内部的现象.因此当时认为一个基因是一个功能单位,也是一个突变单位和一个交换单位. 40年代以前,对于基因的化学本质并不了解.直到1944年 O.T.埃弗里等证实肺炎双球菌的转化因子是DNA,才首次用实验证明了基因是由DNA构成. 1955年S.本泽用大肠杆菌T4噬菌体作材料,研究快速溶菌突变型rⅡ的基因精细结构,发现在一个基因内部的许多位点上可以发生突变,并且可以在这些位点之间发生交换,从而说明一个基因是一个功能单位,但并不是一个突变单位和交换单位,因为一个基因可以包括许多突变单位（突变子）和许多重组单位(重组子)（见互补作用）. 1969年J.夏皮罗等从大肠杆菌中分离到乳糖操纵子,并且使它在离体条件下进行转录,证实了一个基因可以离开染色体而独立地发挥作用,于是颗粒性的遗传概念更加确立.随着重组DNA技术和核酸的顺序分析技术的发展,对基因的认识又有了新的发展,主要是发现了重叠的基因、断裂的基因和可以移动位置的基因.
基因有两个特点,一是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”,突变绝大多数会导致疾病,另外的一小部分是非致病突变.非致病突变给自然选择带来了原始材料,使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体. 含特定遗传信息的核苷酸序列,是遗传物质的最小功能单位.除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外,多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成,并在染色体上作线状排列.基因一词通常指染色体基因.在真核生物中,由于染色体都在细胞核内,所以又称为核基因.位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因,也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因. 在通常的二倍体的细胞或个体中,能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组,一个基因组中包含一整套基因.相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组,其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等.原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子,因此又称为基因带,通常也称为它的染色体. 基因在染色体上的位置称为座位,每个基因都有自己特定的座位.在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因.在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因,称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生,相对于野生型基因,称它们为突变型基因.在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体,所以每一个座位上有两个等位基因.如果这两个等位基因是相同的,那么就这个基因座位来讲,这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的,就称为杂合体.在杂合体中,两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状,这个基因称为显性基因,另一个基因则称为隐性基因.在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个,两个以上的等位基因称为复等位基因.不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因,实际上并不是真正的等位,而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因,所以把它们另称为拟等位基因.某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视,通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因.这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因.许多编码同工酶的基因也是同等位基因. 属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换).基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系,但它们的位置和排列也不完全是随机的.在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起,构成一个操纵子（见基因调控）；在人、果蝇和小鼠等不同的生物中,也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起,构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因.