人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因
人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点．图一表示某家族遗传系谱图，图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图．据图回答下列问题．
（1）由图二可以判断出乙和丙的基因型分别是___．
（2）已知对③、④进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同．⑥的基因型可能是___，⑨是正常的可能性为___．
（3）如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合症，常用的有效方法是___．
（1）由图二可以判断出乙和丙的基因型分别是___．
（2）已知对③、④进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同．⑥的基因型可能是___，⑨是正常的可能性为___．
（3）如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合症，常用的有效方法是___．
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解题思路：根据题意和图示分析可知：图二就是说正常基因有三个酶切位点，可以把正常基因切成两个片段，而白化病基因因为发生突变碱基序列发生变化，所以中间那个酶切位点消失了，酶切后是一个片段，而每个人都有一对基因AA或Aa或aa，而从电泳图谱看，丙酶切后电泳只有一条带，所以丙是隐性纯合子aa，可推出丙的那条带是突变的白化病基因酶切后的条带．乙有两条带，而且没出现丙的那条带，所以乙的两个基因都是正常的，是显性纯合子AA，而甲既有致病基因的条带又有正常基因的条带，所以甲是杂合子Aa．据此答题．
（1）从图二中可以看出，正常基因与基因探针杂交时出现两条电泳带，突变基因与基因探针杂交时出现一条电泳带．所以甲基因型为Aa，乙基因型为AA，丙基因型为Aa．
（2）⑤两病皆患，其基因型为aabb，所以①（正常）基因型为AaBb，②（患白化病）基因型为aaBb，所以⑥（正常）基因型为[1/3]AaBB或[2/3]AaBb；⑧患镰刀型细胞贫血症，基因型为A_bb，③④均正常，基因型为AaBb，所以⑦（正常）的基因型为[1/9]AABB、[2/9]AABb、[2/9]AaBB、[4/9]AaBb．⑨正常的基因型为A_B_的概率为（1-[2/3]×[1/4]）×（1-[2/3]×[2/3]×[1/4]）=[5/6]×[8/9]=[20/27]．
（3）猫叫综合症是由于染色体结构缺失引起的，可通过羊水检查来检测．即从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿细胞进行核型分析．
故答案为：
（1）AA aa
（2）AaBB、AaBb [20/27]
（3）羊水检查（从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿细胞进行核型分析）
点评：
本题考点： A:基因的分离规律的实质及应用 B:基因的自由组合规律的实质及应用 C:常见的人类遗传病
考点点评： 本题考查基因突变、基因自由组合定律和基因与性状关系的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．
1年前
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